Síndrome de Prader - Willi

SINDROME DE PRADER – WILLI

El síndrome de Prader – Willi (SPW) es un trastorno congénito no hereditario y poco común. No está relacionado con sexo, raza o condición de vida y su incidencia es aproximadamente de 1 por cada 10.000 nacidos.

Es una enfermedad presente desde el nacimiento (congénita). Las personas con esta afección son obesas, tienen disminución del tono muscular y de la capacidad mental, al igual que glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona.

Fue descrito por los doctores Prader, Labhart y Willi en 1956.

Este síndrome es causado por la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de los pacientes carecen del material genético en parte del cromosoma del padre. El resto de los pacientes con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre.

Los síntomas en el recién nacido son: Pequeños para la edad gestacional, genitales no bien desarrollados, problemas de succión y deglución y con frecuencia no aumentan de peso, llanto débil, hipotonía muscular, cambios en la cara (en forma de almendra y boca pequeña y volteada hacia abajo). También pueden tener áreas irregulares de piel, anomalías esqueléticas y manos y pies pequeños.

De pequeños son alegres, complacientes y cooperadores. Alrededor de los 6 u 8 años se vuelven más rígidos, irritables y emocionalmente inseguros. Así comienzan a tener conductas como apetito voraz, impaciencia, ira, son egocéntricos, caprichosos. También contusiones y caídas frecuentes, rascado descontrolado, caries, somnolencia diurna excesiva, sensibilidad a la temperatura, estrabismo. En la etapa adolescente presentan cataplejía, desarrollo sexual incompleto, carácter obsesivo, incapacidad de independencia personal.

Es muy importante la estimulación temprana, ya que tienen altas capacidades de aprendizaje. Durante su periodo escolar, serán considerados alumnos con necesidades especiales. La escolarización dependerá de las necesidades educativas de cada niño así como de los recursos que los centros educativos puedan ofrecer. El maestro debe conocer las características de los alumnos con SPW para que no afecte el proceso de enseñanza-aprendizaje y aplicar distintas estrategias como:

 establecer horarios en los que puede comer

adaptar actividades según sus necesidades

alternar tareas de alto y bajo nivel

facilitarles un horario para que duerman una pequeña siesta por la apnea del sueño

anticipar rutinas y acontecimientos diarios

crear pautas de actuación para conductas disruptivas

evitar rabietas

prestar atención a ciertas conductas, observarlos.  

En el desarrollo del lenguaje es el mismo aunque a un ritmo más lento, excepto en los casos de discapacidad cognitiva severa o profunda. La lectoescritura dependerá de la expresión/comprensión oral alcanzada como también el grado de afectación motora.

Con la ayuda adecuada pueden lograr cursar estudios universitarios. Pueden ser trabajadores productivos bajo las condiciones adecuadas, sin embargo no están preparados para tener autonomía total y necesitan estar supervisados. El pronóstico está relacionado con las características de cada persona y la influencia del medio.