SINDROME DE PRADER – WILLI
El síndrome de Prader –
Willi (SPW) es un trastorno congénito no hereditario y poco común. No está
relacionado con sexo, raza o condición de vida y su incidencia es
aproximadamente de 1 por cada 10.000 nacidos.
Es una enfermedad presente
desde el nacimiento (congénita). Las personas con esta afección son obesas,
tienen disminución del tono muscular y de la capacidad mental, al igual que
glándulas sexuales que producen pocas o ninguna hormona.
Fue descrito por los doctores
Prader, Labhart y Willi en 1956.
Este síndrome es causado por
la carencia de un gen en parte del cromosoma 15. Normalmente, cada uno de los
padres transmite una copia de este cromosoma. La mayoría de los pacientes
carecen del material genético en parte del cromosoma del padre. El resto de los
pacientes con frecuencia tiene dos copias del cromosoma 15 de la madre.
Los síntomas en el recién
nacido son: Pequeños para la edad gestacional, genitales no bien desarrollados,
problemas de succión y deglución y con frecuencia no aumentan de peso, llanto
débil, hipotonía muscular, cambios en la cara (en forma de almendra y boca
pequeña y volteada hacia abajo). También pueden tener áreas irregulares de
piel, anomalías esqueléticas y manos y pies pequeños.
De pequeños son alegres,
complacientes y cooperadores. Alrededor de los 6 u 8 años se vuelven más
rígidos, irritables y emocionalmente inseguros. Así comienzan a tener conductas
como apetito voraz, impaciencia, ira, son egocéntricos, caprichosos. También
contusiones y caídas frecuentes, rascado descontrolado, caries, somnolencia
diurna excesiva, sensibilidad a la temperatura, estrabismo. En la etapa
adolescente presentan cataplejía, desarrollo sexual incompleto, carácter
obsesivo, incapacidad de independencia personal.
Es muy importante la
estimulación temprana, ya que tienen altas capacidades de aprendizaje. Durante
su periodo escolar, serán considerados alumnos con necesidades especiales. La
escolarización dependerá de las necesidades educativas de cada niño así como de
los recursos que los centros educativos puedan ofrecer. El maestro debe conocer
las características de los alumnos con SPW para que no afecte el proceso de
enseñanza-aprendizaje y aplicar distintas estrategias como:
establecer horarios
en los que puede comer
adaptar actividades según sus necesidades
alternar
tareas de alto y bajo nivel
facilitarles un horario para que duerman una
pequeña siesta por la apnea del sueño
anticipar rutinas y acontecimientos
diarios
crear pautas de actuación para conductas disruptivas
evitar rabietas
prestar atención a ciertas conductas, observarlos.
En el desarrollo del
lenguaje es el mismo aunque a un ritmo más lento, excepto en los casos de
discapacidad cognitiva severa o profunda. La lectoescritura dependerá de la expresión/comprensión
oral alcanzada como también el grado de afectación motora.
Con la ayuda adecuada pueden lograr cursar estudios universitarios. Pueden
ser trabajadores productivos bajo las condiciones adecuadas, sin embargo no
están preparados para tener autonomía total y necesitan estar supervisados. El
pronóstico está relacionado con las características de cada persona y la
influencia del medio.
